Ersttrimesterdiagnostik (12. bis 14. Schwangerschaftswoche)
Der Test besteht aus einer speziellen, besonders eingehenden Ultraschalluntersuchung des Kindes, wobei neben der Messung der kindlichen Nackenfalte (oder „Nackentransparenz") das Kind insgesamt genauestens untersucht wird. Gleichzeitig werden aus dem Blut der Mutter zwei Laborwerte bestimmt.
Die Kombination und Auswertung beider Untersuchungen erlaubt eine Risikoabschätzung für mögliche Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen (v.a. Trisomie 21 - Down-Syndrom).
Die Risikoabschätzung erlaubt zwar keinen endgültigen Ausschluss oder Beweis einer derartigen Störung, ermöglicht aber, Sie verlässlich bezüglich weiterer sinnvoller Maßnahmen im Verlauf der Schwangerschaft zu beraten.
Die Auswertung erfolgt nach den Richtlinien der FMF-Deutschland. In dieser haben sich führende Frauenärzte, Laborärzte und Humangenetiker zusammengeschlossen. Zielsetzung ist es, eine bestmögliche und qualitätsgesicherte Diagnostik für Mutter und Kind zu gewährleisten.